姫路眼科　西川クリニック　院長ＢＬＯＧ

キャスッルホテルでファブリー病の講演を初めて拝聴しました。満席でした、机がない医師もいらっしゃいました。角膜異常も症状にはあるそうです。しかし私は見たことありません。X　LINKEDの遺伝子異常をとるためだれか見つかると血のつながった人を調べるそうです。つまり色覚と同じ遺伝形態です。つまり女性は保因者だそうですが意味不明ですが演者は今は保因者という考えはないとおっしゃっていました。眼科では今もし企画で保因者についてお話します。αGAL活性を測定するには薬価が3800点ぐらいだから大変です。そこでお安いのが尿の沈査の検査で感度特異度が100パーセントの桑の実小体を見つけることだそうです。治療のお薬も300万毎月かかり×12で年間3600万円、姫路なら戸建てやマンションが購入できます。どうも比較的早くかつ腎臓の障害が軽度な方に酵素補充療法の治療していかないと薬も効果は内容です。心臓のサルコイドーシスに進行してからステロイドを全身投与しても効果があまりないのと同じだそうです。酵素補充療法には進行予防の力はあるそうですから角膜混濁や若年白内障には注意をします。